โรคต่างๆ ทุกคนเคยได้ยินเกี่ยวกับโรคมะเร็งหรือเอชไอวี แต่การขาดแอลฟาวัน แอนติทริปซิน หรือแม้แต่โรคเดอร์คัม นอกจากโรคภัยไข้เจ็บทั่วไปที่อาจส่งผลต่อร่างกาย และได้รับความสนใจจากสื่อหรือองค์กรการกุศลแล้ว ยังมีวิธีอื่นๆอีกมากในการป่วยและตาย อาจเป็นไวรัสหรืออาจเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรม ไม่ว่าในกรณีใดทั้งหมดมีสิ่งหนึ่งที่เหมือนกัน คำอธิบายโรคได้รับความอนุเคราะห์จากองค์การแห่งชาติ เพื่อโรคหายาก NORD หากต้องการเรียกดูฐานข้อมูลโรคหายาก
รวมถึงข้อมูลติดต่อสำหรับองค์กร ที่เกี่ยวข้องโรคที่เกิดในหลายตำแหน่ง โรคที่สารขาวของสมองได้รับการรบกวนจนฝ่อไป PML เป็นความผิดปกติทางระบบประสาทที่มีลักษณะเฉพาะ จากการทำลายของไมอีลิน ซึ่งเป็นสารน้ำมันที่ช่วยปกป้องเซลล์ประสาทในสมองและไขสันหลัง หรือที่เรียกว่าสารสีขาวในระบบประสาทส่วนกลาง CNS มันเกิดจากไวรัสที่เรียกว่า JCV ซึ่งตั้งชื่อตามชื่อย่อของผู้ป่วยที่ค้นพบครั้งแรก ไวรัสแพร่ระบาดพบอย่างน้อย 85 เปอร์เซ็นต์ของประชากร
โดยที่ผู้ใหญ่ทั่วไปจะยังคงไม่ทำงานในบุคคลที่มีสุขภาพดี และทำให้เกิดโรคต่างๆได้ก็ต่อเมื่อระบบภูมิคุ้มกันอ่อนแอลง เช่น ในผู้ที่ติดเชื้อ HIV AIDS หรือมะเร็งทางโลหิตวิทยา และในผู้รับการปลูกถ่ายอวัยวะที่ได้รับยากดภูมิคุ้มกัน เพื่อหลีกเลี่ยงการปฏิเสธอวัยวะที่ปลูกถ่าย โดยรวมแล้ว PML เกิดขึ้นในคนประมาณ 1 ใน 200,000 คน คำว่า PML หมายความว่าโรคยังคงแย่ลง และมักจะนำไปสู่ความเสียหายของสมองอย่างร้ายแรง คำว่ามัลติโฟแคลทำให้เกิดโรคในสมอง
อย่างไรก็ตาม เป็นไปได้ที่บุคคลที่มี PML จะมีรอยโรคในสมองเพียงจุดเดียว แทนที่จะมีหลายรอยโรค คำว่าโรคที่สารขาวของสมอง ได้รับการรบกวนจนฝ่อไป หมายความว่า โรคต่างๆ ผลกระทบต่อสารสีขาวของสมอง หรือเยื่อไมอีลินเป็นส่วนใหญ่ แม้ว่าจะมีบางกรณีที่พบไม่บ่อย ที่เซลล์ประสาทของสารสีเทามีส่วนเกี่ยวข้องด้วย และกลุ่มอาการทางระบบประสาทในผู้ป่วยมะเร็ง PNS เป็นกลุ่มอาการที่ส่งผลต่อระบบประสาทของสมอง ไขสันหลัง เส้นประสาทและกล้ามเนื้อ
ในผู้ป่วยมะเร็ง พารานีโอพลาสติก เป็นกลุ่มอาการทางระบบประสาทที่ไม่ได้เกิดจากตัวเนื้องอกเอง แต่เกิดจากปฏิกิริยาทางภูมิคุ้มกันที่เนื้องอกสร้างขึ้น เป็นที่เชื่อกันว่าระบบภูมิคุ้มกันปกติของร่างกายจะมีเนื้องอก เมื่อสิ่งนี้เกิดขึ้นระบบภูมิคุ้มกันจะติดตั้งการตอบสนองของภูมิคุ้มกัน โดยใช้แอนติบอดีและลิมโฟไซต์เพื่อต่อสู้กับเนื้องอก ผลลัพธ์ที่ได้คือระบบภูมิคุ้มกันของผู้ป่วยเอง สามารถก่อให้เกิดความเสียหายต่อระบบประสาท ซึ่งบางครั้งอาจรุนแรงได้
ในผู้ป่วยจำนวนมาก การตอบสนองของภูมิคุ้มกัน อาจทำให้ระบบประสาทเสียหาย ซึ่งเกินกว่าความเสียหายที่เกิดขึ้นกับเนื้องอก ผลกระทบของ PNS สามารถส่งผลได้ทั้งหมด โรคเดอร์คัมเป็นโรคที่พบได้น้อยมาก โดยมีลักษณะการเจริญเติบโตที่เจ็บปวดหลายส่วน ซึ่งประกอบด้วยเนื้อเยื่อไขมัน การเจริญเติบโตเหล่านี้ส่วนใหญ่เกิดขึ้นที่ลำตัว ต้นแขน และขาส่วนบน และพบใต้ผิวหนังอาการปวดที่เกี่ยวข้องกับโรคเดอร์คัม มักจะรุนแรงและความเจ็บปวด
อาจเกิดจากการเติบโตเหล่านี้ กดทับเส้นประสาทที่อยู่ใกล้เคียง โรคเดอร์คัมส่วนใหญ่เกิดขึ้นในผู้ใหญ่ และผู้หญิงจะได้รับผลกระทบมากกว่าผู้ชาย ในบางกรณีบุคคลที่ได้รับผลกระทบ อาจมีน้ำหนักเพิ่มขึ้นของภาวะซึมเศร้าไม่ทราบสาเหตุของโรคเดอร์คัม การกลายเป็นปูนปมประสาท ที่ไม่ทราบสาเหตุในครอบครัว และโรคของฟาห์รเป็นโรคทางระบบประสาทเสื่อมที่พบได้ยาก โดยมีลักษณะของการสะสมแคลเซียมที่ผิดปกติ การกลายเป็นปูน
การสูญเสียเซลล์ที่เกี่ยวข้อง ในบางพื้นที่ของสมอง เช่น ปมประสาทฐาน ภาวะนี้มักถูกเรียกว่าการกลาย เป็นปูนปมปมประสาทพื้นฐานที่ไม่ทราบสาเหตุหรือ IBGC เนื่องจากไม่มีคำอธิบายที่ชัดเจน สำหรับการกลายเป็นปูนดังกล่าวในบริเวณสมองเหล่านี้ ไม่ทราบสาเหตุของอาการที่เกี่ยวข้อง ได้แก่ การเสื่อมสภาพของความสามารถทางปัญญา และการสูญเสียทักษะการเคลื่อนไหวที่ได้รับ เมื่ออาการดำเนินไป อาจเกิดอัมพาตขึ้น ซึ่งสัมพันธ์กับความแข็งของกล้ามเนื้อ
รวมถึงการเคลื่อนไหวที่จำกัด อัมพาตแบบเกร็งกระตุก ความผิดปกติเพิ่มเติมอาจรวมถึงการเคลื่อนไหวที่ค่อนข้างช้า การบิดอย่างต่อเนื่อง ภาวะโลหิตจาง หรืออาการชักกระตุก ซึ่งเป็นภาวะที่เกี่ยวข้องที่มีลักษณะไม่สม่ำเสมอและรวดเร็ว การเคลื่อนไหวกระตุก ในบุคคลที่ได้รับผลกระทบบางราย อาจมีการเสื่อมสภาพทีละน้อยของเส้นใยประสาท ที่ส่งแรงกระตุ้นจากเรตินาไปยังสมอง การเสื่อมของสายตา ซึ่งเป็นภาวะที่เกี่ยวข้องกับความบกพร่องทางสายตาบางส่วน
ตามรายงานในเอกสารทางการแพทย์ โรคของฟาร์มักเป็นเรื่องในครอบครัว โรคฟาร์อาจถ่ายทอดในลักษณะ โรคที่เกิดจากยีนด้อยหรือในครอบครัวที่ได้รับผลกระทบอื่นๆ อาจมีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบออโตโซม ในกรณีอื่นๆอาการนี้ดูเหมือนจะเกิดขึ้นแบบสุ่มโดยไม่ทราบสาเหตุ เป็นระยะๆผู้เชี่ยวชาญบางคนแนะนำว่า บางครั้งภาวะนี้อาจเป็นผลมาจากการติดเชื้อที่ไม่ปรากฏชื่อ ในระหว่างตั้งครรภ์ที่ส่งผลต่อทารกในครรภ์ที่กำลังพัฒนาการติดเชื้อในมดลูก
โรคปลอกประสาทอักเสบหรือเรียกว่าโรคเดวิค เป็นโรคเรื้อรังของเนื้อเยื่อประสาท มีลักษณะการอักเสบของเส้นประสาทตา และการอักเสบของไขสันหลังอักเสบ ดูเหมือนว่าจะมีสองรูปแบบของโรคนี้ ในแบบดั้งเดิม แต่พบได้น้อยกว่า มีการโจมตีเป็นชุดในช่วงเวลาสั้นๆ เป็นวันหรือเป็นสัปดาห์ แต่หลังจากการปะทุครั้งแรก ก็แทบไม่มีเหตุการณ์เกิดขึ้นซ้ำอีก รูปแบบที่ 2 พบได้บ่อยกว่าและมีลักษณะเฉพาะคือการโจมตีซ้ำๆ
โดยคั่นด้วยระยะการทุเลาในรูปแบบนี้ ช่วงเวลาระหว่างการโจมตีอาจเป็นสัปดาห์ เดือน หรือปีในระยะแรก โรคเดวิคอาจสับสนกับโรคปลอกประสาทเสื่อมแข็ง และกลุ่มอาการที่มีความผิดปกติของการเคลื่อนไหว ที่ไม่สามารถควบคุมได้ TD คือความผิดปกติของการเคลื่อนไหว ทางระบบประสาทโดยไม่ได้ตั้งใจ ซึ่งเกิดจากการใช้ยาปิดกั้นตัวรับโดปามีนที่กำหนด เพื่อรักษาสภาวะทางจิตเวชหรือระบบทางเดินอาหาร การใช้ยาเหล่านี้ในระยะยาว อาจทำให้เกิดความผิดปกติ
ซึ่งอาจจะทางชีวเคมีในบริเวณสมองที่เรียกว่าปมประสาทฐาน สาเหตุที่บางคนที่ใช้ยาเหล่านี้ อาจได้รับกลุ่มอาการที่มีความผิดปกติของการเคลื่อนไหว ที่ไม่สามารถควบคุมได้และบางคนไม่ทราบ เป็นรูปแบบที่รุนแรงกว่าของกลุ่มอาการที่มีความผิดปกติของการเคลื่อนไหว ที่ไม่สามารถควบคุมได้ ซึ่งมีการเคลื่อนไหวที่ช้าลงของกล้ามเนื้อคอ และลำตัวอย่างเห็นได้ชัด กลุ่มอาการพราม เคลฟเนอร์ LKS มีลักษณะเฉพาะคือการสูญเสียความเข้าใจและการแสดงออกทางวาจา
และส่วนของความพิการทางสมอง ร่วมกับการค้นพบคลื่นไฟฟ้าสมองผิดปกติอย่างรุนแรง ซึ่งมักส่งผลให้เกิดอาการชัก จะขาดแอลฟาวัน แอนติทริปซิน เป็นโรคทางกรรมพันธุ์ที่มีระดับโปรตีนต่ำ ที่เรียกว่าแอลฟาวัน แอนติทริปซิน ซึ่งพบได้ในเลือด การขาดสารอาหารนี้อาจทำให้บุคคลเจ็บป่วยได้หลายอย่าง แต่ส่วนใหญ่มักจะปรากฏเป็นภาวะอวัยวะในถุงลมโป่งพอง ซึ่งพบได้น้อยกว่าในโรคตับ หรือพบไม่บ่อยนักในภาวะผิวหนังที่เรียกว่าโรคตับอักเสบ
การขาด A1AT ทำให้สารที่ทำลายโปรตีน เอนไซม์ย่อยโปรตีน สามารถโจมตีเนื้อเยื่อต่างๆของร่างกายได้ ส่งผลให้เกิดการเปลี่ยนแปลงในปอด ถุงลมโป่งพอง และอาจส่งผลต่อตับและผิวหนัง โดยปกติแล้วแอลฟาวัน แอนติทริปซิน จะถูกปล่อยออกมาจากเซลล์เม็ดเลือดขาวชนิดพิเศษของนิวโทรฟิล เพื่อตอบสนองต่อการติดเชื้อหรือการอักเสบ การขาดแอลฟาวัน แอนติทริปซินส่งผลให้เกิดการสลายโปรตีนอย่างรวดเร็ว กิจกรรมของน้ำย่อยไม่สมดุล ค่อนข้างค้านโดยเฉพาะอย่างยิ่งในโครงสร้างยืดหยุ่นที่รองรับของปอด การทำลายนี้เป็นเวลาหลายปี ทำให้เกิดภาวะอวัยวะและถูกเร่ง โดยการสูบบุหรี่และความเสี่ยงในการทำงานบางอย่าง
บทความที่น่าสนใจ : โรคแพ้ภูมิตัวเอง อธิบายการศึกษาเครื่องมือการวินิจฉัยโรคโรคแพ้ภูมิตัวเอง
