โครโมโซม ในบางกรณีที่เกิดขึ้นไม่บ่อยนัก ระหว่างการข้ามจะสังเกตเห็นการแตก ที่จุดอสมมาตรของโครมาทิดพี่น้องกัน และพวกมันจะแลกเปลี่ยนกัน ถูกคั่นด้วยส่วนที่ไม่เท่ากันนี่คือการข้ามที่ไม่เท่ากัน ในเวลาเดียวกัน มีการอธิบายกรณีต่างๆ เมื่อระหว่างไมโทซีส ไมโทติค คอนจูเกชันไม่ตรงกันของโครโมโซมที่คล้ายคลึงกัน และมีการรวมตัวกันใหม่ระหว่างโครมาทิดที่ไม่ใช่กลุ่มเดียวกัน ปรากฏการณ์นี้เรียกว่าการแปลงยีน ความสำคัญของกลไกนี้ไม่สามารถประเมินค่าสูง
ตัวอย่างเช่นอันเป็นผลมาจากการจับคู่โครโมโซม ที่คล้ายคลึงกันอย่างไม่ถูกต้องตามการทำซ้ำขนาบข้าง การเพิ่มเป็น 2 เท่า การทำซ้ำหรือการสูญเสีย การลบของบริเวณโครโมโซมที่มียีน PMP22 สามารถเกิดขึ้นได้ ซึ่งจะนำไปสู่การพัฒนาของออโตโซมอล กรรมพันธุ์ ออโตโซมอล โรคระบบประสาทประสาทสัมผัสมอเตอร์ ชาร์โคลมารีทูธ การข้ามที่ไม่เท่ากันเป็นหนึ่งในกลไกของการกลายพันธุ์ ตัวอย่างเช่น ไมอีลินโปรตีนส่วนปลายถูกเข้ารหัสโดยยีน PMP22
ซึ่งอยู่บนโครโมโซม 17 และมีความยาวประมาณ 1.5 ล้าน bp ยีนนี้ถูกขนาบข้างด้วยซ้ำที่คล้ายคลึงกัน 2 ชุดที่มีความยาวประมาณ 30 กิโลไบต์ การทำซ้ำจะอยู่ที่สีข้างของยีน โดยเฉพาะอย่างยิ่งการกลายพันธุ์จำนวนมาก อันเป็นผลมาจากการข้ามที่ไม่เท่ากันเกิดขึ้นในซูโดจีเนส จากนั้นชิ้นส่วนของอัลลีลหนึ่งจะถูกถ่ายโอนไปยังอัลลีลอื่น หรือชิ้นส่วนของยีนปลอมจะถูกถ่ายโอนไปยังยีน ตัวอย่างเช่น การกลายพันธุ์ที่คล้ายกันถูกบันทึก
เมื่อลำดับเทียมถูกถ่ายโอนไปยังยีน 21 ไฮดรอกซีเลส CYP21B ในกลุ่มอาการต่อมหมวกไตหรือต่อมหมวกไตโตเกินแต่กำเนิดนอกจากนี้ เนื่องจากการรวมตัวกันใหม่ระหว่างการข้ามที่ไม่เท่ากัน จึงสามารถก่อรูปอัลลีลหลายรูปแบบของยีน ที่เข้ารหัสแอนติเจน HLA คลาส1ได้ ความแตกต่างอย่างอิสระของโครโมโซมที่คล้ายคลึงกัน กับขั้วการแบ่งในระหว่างการก่อตัวของเซลล์ลูกสาวระหว่างไมโทซิสและไมโอซิส เนื่องจากกระบวนการจำลองแบบไมโทซีส
เซลล์โซมาติกทำให้จำนวนลำดับนิวคลีโอไทด์ทั้งหมดของ DNA เพิ่มขึ้นเป็น 2 เท่า การก่อตัวของโครโมโซมที่คล้ายคลึงกัน 1 คู่มาจากโครโมโซมของบิดา 2 อันและโครโมโซมของมารดา 2 อัน เมื่อโครโมโซมทั้งสี่นี้ถูกกระจายออกเป็นเซลล์ลูกสาว 2 เซลล์ แต่ละเซลล์จะได้รับโครโมโซมของบิดา 1 แท่งและของมารดาหนึ่งแท่ง สำหรับชุดโครโมโซมแต่ละคู่แต่ไม่ทราบว่าชุดใดใน 2 ชุด อันแรกหรืออันที่ 2 เกิดขึ้น การกระจายแบบสุ่มของโครโมโซมที่คล้ายคลึงกัน
ง่ายต่อการคำนวณเนื่องจากการผสมกันของโครโมโซม 23 คู่ จำนวนเซลล์ลูกทั้งหมดจะเป็น 2 3 หรือมากกว่า 8 ล้าน ความหลากหลายของการรวมกัน ของโครโมโซมและยีนที่อยู่ในนั้น ดังนั้น ด้วยการกระจายโครโมโซมแบบสุ่มไปยังเซลล์ลูกสาว โครโมโซมแต่ละเซลล์จะมีโครโมโซม และจีโนไทป์เฉพาะของตัวเอง ควรสังเกตความเป็นไปได้ของการกระจายทางพยาธิสภาพ ของโครโมโซมในเซลล์ลูกสาว ตัวอย่างเช่น การชนหนึ่งใน 2 เซลล์ที่มีโครโมโซม X เพียงหนึ่งเซลล์
ต้นกำเนิดจากบิดาหรือมารดา จะนำไปสู่โมโนโซม กลุ่มอาการเชอเรเชฟสกีเทิร์นเนอร์ โครโมโซม 45 XO การกดปุ่มออโตโซมที่เหมือนกันสามอันจะนำไปสู่ไทรโซม กลุ่มอาการดาวน์ ปาเตาและเอ็ดเวิร์ด โครโมโซมของบิดา 2 แท่งหรือโครโมโซมของมารดา 2 แท่งสามารถเข้าสู่เซลล์ลูกสาว 1 เซลล์พร้อมกันได้ ซึ่งเป็นไอโซไดโซมของผู้ปกครอง พ่อหรือแม่สำหรับโครโมโซมคู่เฉพาะ
กลุ่มอาการซิลเวอร์รัสเซลล์โครโมโซมของมารดา 7 แท่ง เบควิธไวเดอมันน์ โครโมโซมของบิดา 11 แท่ง แองเจิลแมนโครโมโซมพ่อ 15 คู่ พราเดอร์วิลลี่โครโมโซมแม่ 15 คู่ โดยทั่วไปปริมาณของความผิดปกติ ของการกระจายโครโมโซมถึง 1 เปอร์เซ็นต์ของความผิดปกติของโครโมโซมทั้งหมดในมนุษย์ ความผิดปกติเหล่านี้มีความสำคัญทางวิวัฒนาการอย่างมาก เนื่องจากทำให้เกิดความหลากหลาย ของประชากรของคาริโอไทป์ จีโนไทป์และฟีโนไทป์ของมนุษย์
ยิ่งไปกว่านั้นตัวแปรทางพยาธิวิทยาแต่ละชนิด เป็นผลผลิตจากวิวัฒนาการที่มีเอกลักษณ์เฉพาะตัว ในกรณีของไมโอซิส การคำนวณก็ง่ายเช่นกัน หลังจากการแบ่งครั้งแรก จำนวนรวมของโครโมโซมประเภทต่างๆ ที่เป็นไปได้ในเซลล์ลูกสาวจะเท่ากับ 223 หรือมากกว่า 8 ล้านจีโนไทป์ อันเป็นผลมาจากการแบ่งตัวของเกมเทส เกี่ยวกับการแบ่งเซลล์ชนิดหนึ่ง ครั้งที่ 2 เซลล์ลูกสาว 4 เซลล์ถูกสร้างขึ้น แต่ละคนจะได้รับโครโมโซมของมารดาหรือบิดาอย่างใดอย่างหนึ่ง
จากทั้งหมด 23 โครโมโซม เพื่อหลีกเลี่ยงข้อผิดพลาด ที่อาจเกิดขึ้นในการคำนวณเพิ่มเติม เราจะยึดเป็นกฎจากการแบ่งไมโอติกที่ 2 8 ล้านสายพันธุ์ของเกมเทส เพศชายและ 8 ล้านสายพันธุ์ของผู้หญิงก็เกิดขึ้นเช่นกัน จากนั้นคำตอบสำหรับคำถาม ปริมาณรวมของการผสมโครโมโซม และยีนที่อยู่บนโครโมโซมและยีนที่อยู่บนพวกมัน เมื่อเกมเทส 2 ตัวมาพบกันคือเท่าใด การก่อตัวของจำนวนจีโนไทป์ดังกล่าวเป็นไปได้ในทางทฤษฎี
ในการประชุมของ 2 เกมเทสอธิบายความหมาย ของความแตกต่างของจีโนไทป์อย่างชัดเจน ค่าของความแปรปรวนร่วม ความแปรปรวนเชิงผสมมีความสำคัญ ไม่เพียงแต่สำหรับความหลากหลาย และความเป็นเอกลักษณ์ของวัสดุทางพันธุกรรมเท่านั้น แต่ยังรวมถึงการฟื้นฟู ซ่อมแซม ความเสถียรของโมเลกุล DNA เมื่อสายทั้ง 2 ของมันเสียหาย ตัวอย่างคือการก่อตัวของช่องว่างของ DNA เส้นเดี่ยวตรงข้ามกับรอยโรคที่ไม่ได้รับการซ่อมแซม ช่องว่างที่เกิดขึ้นไม่สามารถแก้ไขได้อย่างสมบูรณ์ โดยไม่ต้องใช้สายดีเอ็นเอปกติในการซ่อมแซม
บทความที่น่าสนใจ : ข้อบกพร่อง การทำความเข้าใจเกี่ยวกับการจำแนกประเภทต่างๆของ BAD