ดาวน์ซินโดรม การทำความเข้าใจต่างๆเกี่ยวกับกลุ่มอาการดาวน์ซินโดรม

ดาวน์ซินโดรม ลักษณะทางคลินิกและลักษณะทางพันธุกรรม ของโรคโครโมโซมที่พบบ่อยที่สุดดาวน์ซินโดรม กลุ่มอาการดาวน์ ไตรโซมี 21 เป็นโรคโครโมโซมที่มีการศึกษามากที่สุด ความถี่ของการเกิดดาวน์ซินโดรมในเด็กแรกเกิดคือ 1,700 ถึง 1,800 ไม่มีความแตกต่างทางโลก ชาติพันธุ์หรือภูมิศาสตร์กับพ่อแม่ที่มีอายุเท่ากัน ความถี่ของการเกิดของเด็กที่มีกลุ่มอาการดาวน์ ขึ้นอยู่กับอายุของแม่และอายุของพ่อในระดับที่น้อยกว่า

เมื่ออายุมากขึ้นโอกาสในการมีลูกที่เป็นดาวน์ซินโดรม จะเพิ่มขึ้นอย่างมาก ดังนั้น ในผู้หญิงอายุ 45 จะอยู่ที่ประมาณ 3 เปอร์เซ็นต์ ความถี่สูงของเด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรม ประมาณ 2 เปอร์เซ็นต์พบได้ในผู้หญิงที่คลอดก่อนกำหนด อายุไม่เกิน 18 ปี ดังนั้นในการเปรียบเทียบประชากร กับอัตราการเกิดของเด็กกลุ่มอาการดาวน์ จึงจำเป็นต้องคำนึงถึงการกระจายตัวของสตรีที่คลอดบุตรตามอายุ สัดส่วนของสตรีที่คลอดบุตรหลังอายุ 30 ถึง 35 ปีในจำนวนสตรีทั้งหมดคลอดบุตร

การกระจายนี้บางครั้งเปลี่ยนแปลงภายใน 2 ถึง 3 ปีสำหรับประชากรกลุ่มเดียวกัน เช่น มีการเปลี่ยนแปลงอย่างรวดเร็ว ในสถานการณ์ทางเศรษฐกิจในประเทศ ความถี่ของดาวน์ซินโดรมที่เพิ่มขึ้น ตามอายุของมารดาที่เพิ่มขึ้นนั้นเป็นที่ทราบกันดี แต่เด็กส่วนใหญ่ที่มีดาวน์ซินโดรม ยังคงเกิดกับมารดาที่อายุน้อยกว่า 30 ปี อธิบายถึงการรวมของการเกิดของเด็กที่มีกลุ่มอาการดาวน์ ในบางช่วงเวลาในบางประเทศ เมือง จังหวัด กรณีเหล่านี้สามารถอธิบายได้มากขึ้น
จากความผันผวนแบบสุ่มในระดับ ของการไม่แยกตัวของโครโมโซมที่เกิดขึ้นเองมากกว่า จากอิทธิพลของปัจจัยทางสาเหตุ การติดเชื้อไวรัส ปริมาณรังสีต่ำ คลอโรฟอส ตัวแปรทางไซโตจีเนติกของดาวน์ซินโดรมนั้น มีความหลากหลาย อย่างไรก็ตาม จำนวนมากมากถึง 95 เปอร์เซ็นต์เป็นกรณีของไตรโซมี 21 ที่สมบูรณ์เนื่องจากการไม่แยกของโครโมโซมระหว่างไมโอซิส การมีส่วนร่วมของการไม่แยกจากมารดา ต่อรูปแบบการเล่นเกมของโรคนี้คือ 85 ถึง 90 เปอร์เซ็นต์

ในขณะที่พ่อมีเพียง 10 ถึง 15 เปอร์เซ็นต์ ในเวลาเดียวกันประมาณ 75 เปอร์เซ็นต์ของการละเมิดเกิดขึ้นในส่วนแรก ของไมโอซิสในแม่และเพียง 25 เปอร์เซ็นต์ ในครั้งที่ 2 ประมาณ 2 เปอร์เซ็นต์ของเด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรม มีรูปแบบโมเสคของไตรโซมี 21 ประมาณ 3 ถึง 4 เปอร์เซ็นต์ของผู้ป่วยมีรูปแบบการโยกย้ายของไตรโซมี ตามประเภทของโรเบิร์ตโซเนียน การโยกย้ายระหว่างอะโครเซนทริก D/21 และ G/21 ประมาณ1/4 ของแบบฟอร์มการเคลื่อนย้ายนั้น

สืบทอดมาจากพาเรนต์พาเรนต์ในขณะที่ 3/4 ของการเคลื่อนย้าย เกิดขึ้นโดยพฤตินัยความผิดปกติของโครโมโซม ประเภทหลักที่พบในกลุ่มอาการดาวน์ อาการทางคลินิกของดาวน์ซินโดรมมีหลากหลาย เหล่านี้คือความพิการแต่กำเนิดและความผิดปกติ ของพัฒนาการหลังคลอดของระบบประสาท และภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องทุติยภูมิ เด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมเกิดมาตามกำหนด แต่มีภาวะไฮโปพลาสเซียก่อนคลอดรุนแรงปานกลาง ต่ำกว่าค่าเฉลี่ย 8 ถึง 10 เปอร์เซ็นต์

อาการหลายอย่างของดาวน์ซินโดรม สามารถสังเกตได้ตั้งแต่แรกเกิด และจะเด่นชัดขึ้นในภายหลัง กุมารแพทย์ที่ผ่านการรับรองจะทำการวินิจฉัย ดาวน์ซินโดรม ที่ถูกต้องในโรงพยาบาลแม่อย่างน้อย 90 เปอร์เซ็นต์ จากความผิดปกติของกะโหลกศีรษะมีการสังเกตรอยบากของตา ด้วยเหตุนี้ดาวน์ซินโดรมจึงถูกเรียกว่ามองโกลอยด์มานานแล้ว กะโหลกศีรษะมีขนาดใหญ่แบน หน้าแบนกลม หลังจมูกแบน อีพิแคนทัส ลิ้นขนาดใหญ่ ปกติยื่นออกมาและใบหูผิดรูป

กล้ามเนื้อไฮโปโต เนียรวมกับข้อต่อที่หลวม บ่อยครั้งที่มีโรคหัวใจพิการแต่กำเนิดทางคลินิก การเปลี่ยนแปลงทั่วไปของผิวหนัง 4 นิ้วหรือพับในฝ่ามือ ผิวหนัง 2 ข้างพับแทนที่จะเป็น 3 นิ้วก้อย ตำแหน่งสูงของไตรราดิอุส ความผิดปกติของระบบทางเดินอาหารพบได้น้อย สิ่งที่สำคัญอย่างยิ่งสำหรับการวินิจฉัย คือพลวัตของการพัฒนาทางร่างกายและจิตใจของเด็ก ดาวน์ซินโดรมจะล่าช้า ความสูงของผู้ป่วยผู้ใหญ่ต่ำกว่าค่าเฉลี่ย 20 เซนติเมตร

ปัญญาอ่อนสามารถไปถึงระดับความไร้เดียงสาได้ โดยไม่ต้องใช้วิธีการฝึกอบรมพิเศษ เด็กดาวน์ซินโดรมมีความรักใคร่ เอาใจใส่ เชื่อฟัง อดทนในการเรียนรู้ ไอคิวสำหรับเด็กแต่ละคนมีตั้งแต่ 25 ถึง 75 ปฏิกิริยาของเด็กที่มีกลุ่มอาการดาวน์ต่ออิทธิพล ของสิ่งแวดล้อมมักเป็นพยาธิสภาพ เนื่องจากภูมิคุ้มกันของเซลล์และร่างกายอ่อนแอ การซ่อมแซม DNA ลดลง การผลิตเอนไซม์ย่อยอาหารไม่เพียงพอ และความสามารถในการชดเชยที่จำกัดของระบบทั้งหมด

ด้วยเหตุนี้เด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรม จึงมักป่วยเป็นโรคปอดบวมและยากที่จะทนต่อการติดเชื้อในวัยเด็กได้ พวกเขามีน้ำหนักตัวไม่เพียงพอ มีการแสดงภาวะขาดวิตามิน อวัยวะภายในผิดรูปแต่กำเนิดความสามารถ ในการปรับตัวลดลงของเด็กกลุ่มอาการดาวน์มักทำให้เสียชีวิตใน 5 ปีแรก ผลที่ตามมาของภูมิคุ้มกันเปลี่ยนแปลง และระบบซ่อมแซมไม่เพียงพอสำหรับ DNA ที่เสียหายคือมะเร็งเม็ดเลือดขาว ซึ่งมักเกิดกับผู้ป่วยดาวน์ซินโดรม

การวินิจฉัยแยกโรคดำเนินการ ด้วยภาวะพร่องไทรอยด์แต่กำเนิด ความผิดปกติของโครโมโซมในรูปแบบอื่นๆ การตรวจทางเซลล์วิทยาของเด็กไม่เพียง แต่บ่งชี้ถึงกลุ่มอาการดาวน์ที่สงสัยเท่านั้น แต่ยังรวมถึงการวินิจฉัยทางคลินิกด้วย เนื่องจากลักษณะทางเซลล์พันธุศาสตร์ ของผู้ป่วยมีความจำเป็นในการทำนายสุขภาพของเด็กในอนาคต จากพ่อแม่และญาติของพวกเขา ปัญหาด้านจริยธรรมในกลุ่มอาการดาวน์มีหลายแง่มุม แม้จะมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นในการมีบุตร

ซึ่งเป็นดาวน์ซินโดรมและกลุ่มอาการโครโมโซมอื่นๆ แพทย์ควรหลีกเลี่ยงคำแนะนำโดยตรง คำแนะนำเพื่อจำกัดการคลอดบุตรในสตรีที่มีอายุมากกว่า เนื่องจากความเสี่ยงตามอายุยังคงค่อนข้างต่ำ โดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อพิจารณาถึงความเป็นไปได้ ในการวินิจฉัยก่อนคลอด ความไม่พึงพอใจของผู้ปกครอง มักเกิดจากรูปแบบของการรายงาน โดยแพทย์เกี่ยวกับการวินิจฉัยดาวน์ซินโดรมในเด็ก มักจะเป็นไปได้ที่จะวินิจฉัยดาวน์ซินโดรม ด้วยลักษณะทางฟีโนไทป์ทันทีหลังคลอด
บทความที่น่าสนใจ : การหายใจ อธิบายเกี่ยวกับสาเหตุที่พบบ่อยที่สุดของการหายใจที่หายาก