ความแปรปรวนของมนุษย์ ความแปรปรวนทางพันธุกรรมของมนุษย์ ถูกเติมเต็มด้วยการกลายพันธุ์ใหม่อย่างต่อเนื่อง การกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเองที่เกิดขึ้นใหม่ โดยทั่วไปกำหนดได้ถึง 20 เปอร์เซ็นต์ของพยาธิสภาพทางพันธุกรรมทั้งหมด สำหรับรูปแบบเด่นที่รุนแรงบางรูปแบบ การกลายพันธุ์ใหม่มีส่วนทำให้เกิดโรคทางพันธุกรรมถึง 90 เปอร์เซ็นต์หรือมากกว่านั้น โรคทางพันธุกรรม เกิดจาก ความแปรปรวนของมนุษย์ และการกลายพันธุ์ ที่เกิดขึ้นใหม่ไม่สามารถคาดเดาได้ เหตุการณ์เหล่านี้เป็นเหตุการณ์แบบสุ่ม
ซึ่งหาได้ยากสำหรับแต่ละยีน จนถึงขณะนี้ไม่มีข้อกำหนดเบื้องต้นใดๆ ที่จะเข้าไปแทรกแซงกระบวนการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเองในมนุษย์ แม้ว่าการศึกษาอย่างเข้มข้นเกี่ยวกับ การต่อต้านการกลายพันธุ์ และการต่อต้านการก่อกลายพันธุ์อาจนำไปสู่การสร้างวิธีการใหม่ สำหรับการป้องกันโรคทางพันธุกรรม และความพิการแต่กำเนิด นอกจากการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเองแล้ว การก่อให้เกิดการกลายพันธุ์ รังสี เคมี ชีวภาพยังเป็นไปได้ในมนุษย์ ธรรมชาติสากลของการกลายพันธุ์
การชักนำในทุกระดับขององค์กรพันธุกรรม สำหรับสิ่งมีชีวิตทั้งหมดนั้นไม่ต้องสงสัยเลย โดยธรรมชาติแล้วการก่อให้เกิดการกลายพันธุ์ สามารถทำหน้าที่เป็นแหล่งที่มาเพิ่มเติมของโรคทางพันธุกรรมได้ จากมุมมองของการป้องกันโรคทางพันธุกรรม ควรได้รับการยกเว้นอย่างสมบูรณ์ ควรเน้นย้ำว่ากระบวนการกลายพันธุ์ที่เหนี่ยวนำมีอันตรายไม่มากนัก สำหรับการพยากรณ์โรคเฉพาะสำหรับประชากรหนึ่งๆ นี่หมายความว่าการยกเว้นปัจจัยก่อกลายพันธุ์
ซึ่งออกจากสิ่งแวดล้อมของมนุษย์เป็นวิธีการหนึ่ง ในการป้องกันโรคทางพันธุกรรมของประชากร มีการพัฒนาวิธีการทดสอบปัจจัยภายนอก สำหรับการก่อกลายพันธุ์ ซึ่งสามารถนำไปใช้ในกฎระเบียบด้านสุขอนามัย สำหรับการคุ้มครองสิ่งแวดล้อม คำถามนี้มีความสำคัญมาก เนื่องจากผลกระทบของการกลายพันธุ์ของปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อม ไม่ปรากฏในประชากรที่สัมผัส แต่ปรากฏในลูกหลานในหลายชั่วอายุคน การปกป้องสิ่งแวดล้อมของมนุษย์
ยังรวมถึงการกีดกันปัจจัยที่ก่อให้เกิดปฏิกิริยา ทางพยาธิวิทยาทางนิเวศวิทยา ตัวอย่างเช่น สำหรับบุคคลที่มีซีโรเดอร์มาพิกโมซา โฮโมไซโกตควรงดการสัมผัสกับรังสีอัลตราไวโอเลต สำหรับบุคคลที่มีภาวะพร่องเอนไซม์โปรตีเอส มีฝุ่น สำหรับพาหะของการกลายพันธุ์ ของยีนพอร์ไฟรินด้วยบาร์บิทูเรต การให้คำปรึกษาทางพันธุศาสตร์ทางการแพทย์ บทบัญญัติทั่วไป การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมทางการแพทย์ การดูแลทางการแพทย์ประเภทหนึ่ง
ซึ่งเป็นวิธีการทั่วไปในการป้องกันโรคทางพันธุกรรม สาระสำคัญอยู่ที่การพิจารณาการพยากรณ์โรค สำหรับการเกิดของเด็กที่มีพยาธิสภาพทางพันธุกรรม ตามการวินิจฉัยที่ได้รับการปรับปรุง อธิบายถึงความเป็นไปได้ของเหตุการณ์นี้ต่อผู้ให้คำปรึกษา และช่วยให้ครอบครัวตัดสินใจเกี่ยวกับการมีบุตรต่อไป ย้อนกลับไปในช่วงปลายยุค 20 ของศตวรรษที่ 20 ดาวิเดนคอฟเป็นคนแรกในโลก ที่จัดการให้คำปรึกษาด้านพันธุกรรมทางการแพทย์ ที่สถาบันป้องกันประสาทและจิตเวช
เขากำหนดงานและวิธีการให้คำปรึกษา ทางพันธุกรรมทางการแพทย์อย่างชัดเจน อย่างไรก็ตาม การพัฒนาด้านการป้องกันและพันธุกรรมของมนุษย์ โดยรวมชะลอตัวลงในทศวรรษที่ 30 ในเกือบทุกประเทศที่พัฒนาแล้ว นี่เป็นเพราะความจริงที่ว่าในนาซีเยอรมนี พวกเขาใช้แนวคิดทางพันธุกรรม เพื่อพิสูจน์ว่าการฆ่าล้างเผ่าพันธุ์และแนะนำการบังคับทำหมันเพื่อเป็นวิธีการรักษาเผ่าพันธุ์ การฆ่าเชื้อแบบยูเจนิกได้รับการปฏิบัติอย่างแพร่หลายในสหรัฐอเมริกา เดนมาร์ก สวีเดน
รวมถึงประเทศอื่นๆส่วนใหญ่เกี่ยวข้องกับสุพันธุศาสตร์ เช่นเดียวกับเหตุผลทางการเมือง สถาบัน พันธุศาสตร์ถูกปิดในมอสโกว พ.ศ. 2479 แม้ว่าการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมทางการแพทย์ สำนักงานจะเริ่มจัดในสหรัฐอเมริกาแล้วในทศวรรษที่ 1940 แต่การพัฒนาความช่วยเหลือดังกล่าวอย่างเข้มข้นในประเทศต่างๆ รวมถึงเยอรมนีเริ่มขึ้นในทศวรรษที่ 1960 และ 1970 มาถึงตอนนี้ มีความก้าวหน้าครั้งใหญ่ในการศึกษา เกี่ยวกับพยาธิสภาพของโครโมโซม
รวมถึงโรคเมตาบอลิซึมทางพันธุกรรม คำว่าการให้คำปรึกษาทางพันธุศาสตร์ทางการแพทย์ ให้คำจำกัดความ 2 แนวคิด ความเห็นทางการแพทย์ของนักพันธุศาสตร์ และสถาบันดูแลสุขภาพเฉพาะทาง ทั้งที่เป็นอิสระและเป็นส่วนหนึ่งของสมาคม ข้อบ่งชี้สำหรับการให้คำปรึกษา ทางพันธุกรรมทางการแพทย์ การปรากฏตัวของโรคทางพันธุกรรม ในครอบครัวที่จัดตั้งขึ้นหรือสงสัย การเกิดของเด็กพิการแต่กำเนิด พัฒนาการทางร่างกายหรือจิตใจของเด็กล่าช้า
การทำแท้งที่เกิดขึ้นเองซ้ำๆ การแท้งบุตร การตายคลอด มีความเสี่ยงสูงที่จะเกิดพยาธิสภาพของทารกในครรภ์ จากผลการตรวจทางชีวเคมีของโปรตีนมาร์คเกอร์ในซีรั่มของหญิงตั้งครรภ์ การปรากฏตัวของเครื่องหมายอัลตราซาวด์ของโรคทางพันธุกรรมในทารกในครรภ์ อายุของหญิงตั้งครรภ์คือ 35 ปีขึ้นไป การแต่งงานที่เกี่ยวข้องอย่างใกล้ชิด การได้รับสารก่อมะเร็งใน 3 เดือนแรกของการตั้งครรภ์ ตามหลักการแล้วคู่สมรสทุกคู่ควรรับคำปรึกษา
ทางพันธุกรรมทางการแพทย์ก่อนวางแผนมีบุตร ในอนาคตและแน่นอนจำเป็นหลังจากให้กำเนิดบุตรที่ป่วยย้อนหลัง หน้าที่ของนักพันธุศาสตร์ นักพันธุศาสตร์ทำหน้าที่หลัก 2 ประการ ประการแรกเขาได้รับความช่วยเหลือจากผู้เชี่ยวชาญคนอื่นๆทำการวินิจฉัย โดยใช้วิธีการทางพันธุกรรมพิเศษในการวินิจฉัยแยกโรค ประการที่ 2 มันกำหนดการพยากรณ์สุขภาพของลูกหลานในอนาคตหรือเกิดแล้ว แพทย์มักจะเผชิญกับปัญหาทางการแพทย์พันธุกรรมและภววิทยา
ในขั้นตอนต่างๆของการให้คำปรึกษา อย่างใดอย่างหนึ่งมีอำนาจเหนือกว่า การให้คำปรึกษาทางพันธุศาสตร์ประกอบด้วย 4 ขั้นตอน การวินิจฉัย การพยากรณ์โรค ข้อสรุป คำแนะนำ การสื่อสารระหว่างนักพันธุศาสตร์ และครอบครัวของผู้ป่วยควรไว้วางใจและเป็นมิตร
บทความที่น่าสนใจ : วันหยุด ทำอย่างไรให้รู้สึกเพลิดเพลินผ่อนคลายและน่าจดจำไปกับวันหยุด
